時間：2023-06-07 09:11:46
開篇：寫作不僅是一種記錄，更是一種創造，它讓我們能夠捕捉那些稍縱即逝的靈感，將它們永久地定格在紙上。下面是小編精心整理的12篇遺傳病論文，希望這些內容能成為您創作過程中的良師益友，陪伴您不斷探索和進步。
傳統的醫學遺傳學教學內容分為理論和實驗兩部分，以理論部分為主，涵蓋遺傳的物質基礎、遺傳突變、遺傳病以及優生等內容；而實驗部分較少，只有切片制作與觀察、染色體制備與核型分析等幾個實驗。雖然這樣的設置內容覆蓋面廣，但受課時所限，面面俱到的講解只如蜻蜓點水，不夠深入，而且理論部分比重遠高于實踐部分，不利于學生綜合能力培養。因此，應優化理論教學內容，增加實驗教學內容，突出講授內容的針對性，提高教學效果。基于該思路，可從以下幾方面進行改進。
1.1優化理論內容，實行模塊化教學對一些基本概念，例如基因的概念、遺傳的物質基礎、三大遺傳學定律等，學生在高中已經學習過，應當刪減；而關于細胞增殖、染色體等知識，學生也有一定了解，且在后續課程中還要涉及，可適當略講，但要突出重點。教學重點應集中在染色體畸變及單基因遺傳方面，學生掌握這些原理后再學習相應的疾病，從而循序漸進地掌握不同類型遺傳病的發病原因、臨床癥狀、診療手段以及優生咨詢等臨床應用性較強的知識。這樣從原理深入臨床，便于學生逐步理解并掌握醫學遺傳學知識。除對知識點進行優化外，還應對教學內容進行模塊化分類，使學生在整體上對知識進行學習和把握，提高學習效果。教學內容可分為基本概念模塊、基因遺傳病模塊、染色體遺傳病模塊以及遺傳病的診斷治療與優生模塊。其中基本概念模塊主要包括緒論、細胞與遺傳知識、基因的結構與功能、染色體結構與分類等，這些知識涉及大量遺傳學概念、原理，是學習醫學遺傳學的基礎，適合在課程初期進行教學；基因遺傳病模塊主要包括遺傳突變與修復，單基因遺傳病和多基因遺傳病的發病機制、傳遞規律以及群體遺傳相關知識；染色體遺傳病模塊主要包括染色體畸變、染色體病、造成染色體病的因素及防范措施；遺傳病的診斷治療與優生模塊和臨床聯系緊密，可以作為一個整體在學期最后進行教學。教學內容的模塊化分類，使醫學遺傳學知識結構性、連貫性更強。
1.2調整實驗項目，增加臨床實踐實驗教學是將理論知識轉化為實踐技能的有效途徑，但受課時限制，實驗項目少，且以驗證性實驗為主，與臨床聯系不緊密。因此，提高實驗課比重，增加實驗教學內容非常必要。首先，將顯微鏡的使用、細胞形態觀察、細胞分裂等實驗內容進行整合。其次，對核型分析實驗進行改進，增加對常見染色體病患者核型的比較；系譜分析實驗不能局限于對現成的系譜圖進行分析，可以組織學生開展社會調查。另外，增加與臨床關系密切的皮紋分析、染色體病例觀察以及遺傳咨詢等實驗，將視頻學習、圖片分析與醫院實診相結合，使學生既體驗了臨床真實工作，又加深了對知識的理解和記憶。
2教學方法改革
由于醫學遺傳學知識抽象枯燥，不易理解，因此，要根據教學內容選取適合的教學方法，通過多樣化的教學形式，提高學生學習興趣，以達到事半功倍的教學效果。
2.1案例教學法遺傳病是醫學遺傳學教學的難點與重點，既要聯系理論又要結合臨床。應用案例教學法，以臨床真實病例或實驗作為切入點，引出醫學遺傳學相關知識，學生通過思考、分析、討論來解決問題，從而將理論與臨床實踐有機結合起來，找到基礎醫學與臨床醫學的契合點，激發學習興趣。在授課時針對不同遺傳方式的遺傳性疾病，分別給出臨床典型病案的病史、臨床表現及體征，讓學生根據已掌握的理論知識進行初步判斷，提出疑問，并嘗試找出解決方案。授課教師引導學生對臨床病例進行分析，并對學生得出的結論進行比較和總結，通過病例逐步將遺傳理論與臨床實際聯系起來，使學生全面準確地掌握相關遺傳病知識，這樣既培養了學生分析問題、解決問題能力，又培養了學生臨床思維。通過病例分析，學生鞏固了所學知識，加深了對基本理論的理解。在運用病例教學法時，病例的選擇要符合教學大綱要求，具有真實性和代表性，要突出與教學內容相關、可操作性強的典型病例。
2.2PBL教學法PBL（Problem-BasedLearning）是以問題為基礎的教學方法，其核心是通過問題引導學生思考和分析，實現學習和訓練的目的，分為發現問題、建立假設、收集資料、論證總結幾個階段。這種理論聯系實際的教學方法有利于培養學生獨立學習、分析解決問題能力以及縝密的思維和靈活運用知識能力。在醫學遺傳學教學中，適當采用PBL教學法，能夠有效提高教學效果，加深學生對相關知識的理解。例如，在講解“單基因遺傳病分類以及傳遞規律”時，可以先根據遺傳學三定理提出問題：遺傳病有哪些類型？傳遞的時候有什么規律？學生利用已有知識進行分析假設，收集資料并驗證總結，最后教師補充、解釋，從而使學生對遺傳病類型和傳遞規律有一個清晰的認識。同樣，在“染色體病形成機制”教學中可以從細胞分裂與有性生殖入手，在“基因突變”教學中可以從基因的表達方面入手，通過問題引發學生思考，結合臨床病例解決問題，教師再對知識進行延伸，使學生形成運用臨床思維解決問題的思路，不但激發了其學習積極性，又為其從事臨床工作打下基礎。
2.3情景模擬教學法情景模擬教學法是通過創設情景并引導學生扮演角色，再現事件的發生、發展過程的一種教學模式。在教學中，通過模擬疾病的臨床癥狀及診療過程，引發學生討論，最后教師進行總結和點評，實現教學、實踐訓練和能力評估的目的。在醫學遺傳學課程中，該方法主要適用于遺傳病診斷以及遺傳咨詢相關內容的教學，學生通過情景模擬重現臨床接診過程，學習遺傳咨詢和遺傳病診斷方法，認識接診對象，掌握咨詢問題及溝通技巧，并進行遺傳病再發風險估計。該教學法能夠使學生較真實地體驗臨床診療過程，加深對遺傳病的認識和理解，提高學習積極性和學習效果，為其以后從事臨床工作提供一定指導。
3考核方法改革合理的考核既是對教學效果的評估，也是對學生知識掌握程度的檢驗，對學生學習有引導作用。因此，必須改變現有的以筆試為主的考核方式，綜合考慮學生課堂表現、實驗能力及課外學習等因素，對學生進行全面評價。考核可以分為3部分：平時表現考核、基礎知識和理論考核、專業技能考核。其中平時表現成績占20%，基礎知識和理論成績占40%，專業技能成績占40%。平時表現包括考勤和課堂積極性；基礎知識和理論考核主要考查學生基礎知識和理論的掌握狀況及應用能力，通過完成相關教學模塊學習后的心得論文和期末閉卷考試方式進行考核，在閉卷考試中減少記憶性內容，增加分析應用性試題；專業技能考核主要包括平時實驗成績以及遺傳病相關技能測試（如遺傳咨詢、遺傳病診斷和治療等）成績。綜合考評既能反映出學生對理論知識的掌握程度，又能考查學生對知識和技能的應用能力，從而全面評估教學效果。而且綜合考核還能促使學生在學習過程中注重知識的理解和運用，提高學習積極性和主動性，對其臨床能力培養具有重要引導作用。
3總結
[關鍵詞] 醫學遺傳學；優化整合；教學方法；成績評價；實踐
[中圖分類號] G642 [文獻標志碼] A [文章編號] 1008-2549（2016） 07-0089-02 醫學遺傳學是遺傳學與臨床醫學相互滲透形成的一門邊緣學科，是現代醫學的一個新領域，是臨床醫學專業基礎課。醫學遺傳學研究人類疾病和遺傳的關系，即研究遺傳病的形成機理、傳遞方式、診斷、治療、愈后、復發風險及預防措施。它是一門發展十分迅速的新興學科，在現代醫學中，處于日益重要的地位。
該課程的教學內容包括緒論、基因、染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因病、染色體病、群體遺傳學、生化遺傳學、人類基因組、藥物遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳病診斷與遺傳病治療、遺傳病預防等。在以往的教學中由于時間緊、內容多，往往形成了滿堂灌式的教學方法，在有限的時間內，交給了學生大量的內容和知識點，學生不能有效“吸收、消化”，形成了學生“囫圇吞棗”的現象。通過改革，我們在緒論一章中布置作業，讓學生自查相關資料，開展自主學習。整合教學內容“基因、染色體”等 。在“單基因遺傳病”中開展PBL、CBL、啟發式和討論式教學。在“腫瘤遺傳學”等章節中結合科研開展教學改革。教學和考試時，充分利用網絡等現代化手段。
醫學遺傳學作為遺傳與臨床疾病之間的銜接，作為生命科學這個科學體系的一個方面統一把握，做到結構合理、減少重復。真正體現“以學生為中心，提高學生自主學習能力、實踐能力和創新精神，提高學生素質”的目標。
一 教學內容改革
優化整合課程內容，減少授課學時。因為醫學遺傳學既是一門重要的醫學專業基礎課程，也是基礎醫學與臨床醫學之間的橋梁課程。醫學遺傳學是培養高級醫學專業人才的知識結構和能力的重要組成成分，其任務是通過教學使學生掌握分析和解決未來在基礎和臨床實踐工作中所面臨問題的知識和能力。醫學遺傳學的教學內容與其他課程有些是重疊的，在教學學時減少的情況下，將醫學遺傳學的有關內容整合到相關課程完成。如：“基因的表達”在細胞生物學的“細胞核的功能”中完成，或者在分子生物學的“中心法則”中完成。“減數分裂”在實驗課上完成等。
二 教學方法改革
第一，理論課教學采用講授式、啟發式、歸納式、討論式等教學方法。例如在理論課上，以提問方式引導學生聯想思考，一方面開拓學生視野，了解本學科發展的新趨勢、新成就，另一方面也幫助同學加深對一些重要內容的理解和記憶。這樣能充分調動學生的學習主動性和積極性。
第二，實驗課以學生為中心，以動手操作、動眼觀察為主，輔以示教。在實驗過程中，老師高度重視培養學生正確的思維能力和分析、解決問題的能力，讓學生在“動手做”“眼睛看”和“腦子想”三者結合中，加深對生命科學實驗研究的認識，使學生在有限時間內掌握醫學遺傳學的實驗技能，熟悉本學科的實驗方法和手段。實驗教學改革：本門課程屬于專業基礎課，通過本課程的實驗教學，使學生加深對遺傳基本規律的理解，掌握遺傳學研究的基本方法和基本實驗技能，不但培養學生觀察事物、發現問題并著手分析問題和解決問題的能力，而且培養學生的動手能力和實驗操作技能。更重要的是通過完整的實驗過程，培養學生的科學精神和責任心及團隊協作精神。
在實驗課教學中，要使用“人類外周血細胞的培養及染色體的制備”“遺傳病”等錄像、光盤，在教學過程中進行相關內容的演示，使課程內容的展示更為直觀、具體，提高教學質量。此外，還應采用顯微電視系統，將教師的某些示教內容呈現在熒光屏上，大大方便了學生觀看和教師的講解。這樣，激發了學生的興趣，豐富了實驗內容，提高了實驗課整個過程的質量。在實驗課教學中使用多媒體授課方式，以提高教與學互動的機會。
第三，使用案例式教學。醫學遺傳學教學過程中，堅持以遺傳為基礎、疾病為中心，有助于深刻理解遺傳與疾病的內在聯系。在講授各類遺傳病時，引入臨床病例，使學生在分析討論過程中理解和鞏固基本概念、基礎理論，激發學生學習興趣，這有助于加深學生對疾病本質的認識。通過具體遺傳病家系的分析，使學生加深理解和掌握了延遲顯性、遺傳印記、遺傳早現、動態突變等重點和難點內容。同傳統的直接給出基本概念相比，這種方法學生更容易接受、理解。
第四，理論與實驗一體化教學。在實驗課上把相關的理論內容先進行講解，然后接上相應的實驗內容。使得理論知識得以及時檢驗和鞏固，學生印象深刻。如：性染色質的內容，先對假說進行講解，接著進行“X染色質的制備和觀察”實驗，使學生更加易于理解相關內容。
第五，改革教學手段。應用多媒體教學使抽象的知識直觀化、具體化、形象化，突出了形象化教學，使學生們在生動、充滿樂趣的過程中獲得感性知識。例如，減數分裂的教學，傳統的教學方法采用口述結合掛圖或幻燈的方式講解，學生對減數分裂過程中重要的遺傳事件難以全面、準確地理解。采用多媒體教學方法后，摻入了形象生動的Flas，增加學生的感性認識，有利于學生從整體上把握知識的系統性和完整性，并從感性認識上升為理性認識。近年來，隨著各種現代化手段的應用，通過網上下載相關內容、在已有工作基礎上，制作針對新版教材的“醫學遺傳學”多媒體課件，100%多媒體授課 。教學結束后，針對教學中出現的新情況及學生對教學的反饋意見，及時修改課件內容。優化網絡教學的措施：醫學遺傳學網絡課程上要及時更新教學日歷、多媒體課件等內容，結合醫學遺傳學課堂教學開展“課程教學互動”“課程教學輔助”“網上考試”等。
三 成績評價
遵循科學性原則、導向性原則、激勵性原則、多元化原則、可行性原則，采用形成性評價和終結性評價相結合的評價方式。形成性評價側重于學生學習過程的評價，終結性評價則側重于學生學習效果的評價，兩者互相補充、相輔相成。形成性評價分為教師評價、學生自我評價和學生相互評價等，包括以下內容。
第一，教師通過批改學生作業、階段測評、實驗操作、實驗報告等方式對學生進行有效評價，給出具有針對性和指導性的意見，使學生及時獲取診斷性信息和相應的指導。
第二，學生在教師的指導下反思在課堂內外的表現，彌補不足，積極地設定學習目標和成長方向，不斷調整自己的學習策略和方法，成為一個自主學習者。學生通過有效的自我評價，培養自己對學習負責的態度，激發自尊心、自信心。
第三，同學間對彼此的到課率、課堂表現、作業完成情況、學習態度、學習時間投入等方面進行評價，促進學生相互督促、相互鼓勵、共同進步，幫助學生培養客觀、公正地評價他人的能力，并學會聽取他人的意見，提高自己的溝通協調能力。
期末考試形式為閉卷。課程總成績由3部分組成：平時成績、實驗成績和期末成績。平時成績由4階段性成績組成：自我評價占10%，小組討論與課堂討論學習占10%，課外作業占40%，課堂小測驗占40%。
四 結果及分析
2012級臨床醫學教改班對以上內容和環節進行了改革，隨機抽取一個教改班和一個普通班的醫學遺傳學成績進行了統計分析，教改班的期末成績、實驗成績、總評成績與普通班的比較，通過office EXSELL T檢驗，P
效果分析，通過對形成性評價和終結性評價（及格率、優秀率、平均分及標準差、各題型的平均難度和區分度等）反映出來的信息進行綜合分析，建立綜合評價指標體系。
五 討論
經過改革，在醫學遺傳學教學中貫徹了“以學生為中心”的教育理念，提高學生自主學習能力，培養醫學生的綜合思維能力、實踐創新能力、批判性思維和人文素養，全面提高學生綜合素質。達到了建立全面“以學生為中心”的醫學遺傳學課程教學，使學生自主學習能力、綜合思維能力、實踐創新能力等得到全方面鍛煉，學生綜合素質得到全方位提高。根據以上結果，還應該采用以下措施進行整改：一是抓住課堂教學核心，加強遺傳學基本原理、實驗研究方法的教學。二是利用案例式等教學方法，培養學生為主、主動學習、終身學習的理念。三是轉變教育觀念，努力實施“啟發式”現代教育理念。四是不斷改進教學方法，提高教學的現代科技含量，利用多媒體等現代化教學手段開展教學，增強教學的直觀性和生動性。通過教研室教學討論會、集體備課等途徑，實施在教改班實際授課過程積累的寶貴教改經驗，以便得到及時的交流和推廣。同時，鼓勵教師在其它平行授課班中，積極推廣和實行教改班的最新教改成果，對其中一些創新型較強的理論成果及時整理并以論文形式發表。或參加各級各類教學研討會，及時推廣成果，擴大影響。
參考文獻
[1]趙俊云，楊向竹，胡秀華，郭 健.PBL教學法在醫學遺傳學教學中的實踐與優化[J].西北醫學教育，2014，22（4）.
永久性治療乳腺癌
現在，對于癌癥的治療有多種方法，例如，對于女性的乳腺癌可以在發現后進行手術、化療、放療和生物療法。但是，從預防的角度看，與其患病后治療，不如早期預防更有效。而早期的預防是通過健康的生活方式來實現的，如注重飲食均衡、不熬夜、不抽煙、不酗酒等。不過，對于攜帶有乳腺癌致癌基因的人來說，現在又有了一種新的防治癌癥的選擇，即提前切除可能患癌的靶器官，如和卵巢等。美國影視明星朱莉就是這么做的。
2011年，朱莉進行基因檢測發現，她的體內攜帶有致癌基因BRCA1，醫生認為，她患上乳腺癌的概率大約是87%，患卵巢癌的概率是50%。于是，2013年2月，朱莉決定將發病的可能性減到最小，進行了乳腺切除手術，并在切除乳腺后重塑。
切除乳腺后剛兩年，朱莉又做出驚人之舉。2015年3月24日，朱莉宣布，由于擔心罹患卵巢癌，她再次接受手術，切除了卵巢和輸卵管。在兩年的時間內，這位只有39歲的女性為了防癌，先后切除了3種器官（、卵巢和輸卵管）。這一治療方式自然引發了專業人員和公眾的熱議和爭論，在未出現癥狀和影響身體正常生理功能之前就切除部分器官，是否操之過急，是否值得？
當然，各執己見的人都不能說服對方，這實際上也成為今天癌癥治療的一種選擇，提前進行治療。不過，現在還有一種更有遠見，也能從根本上去除致病基因的防治乳腺癌和卵巢癌的方法，即對胚胎或生殖細胞的致癌基因進行清除。顯而易見，這樣的方式更容易引發爭議。
現在，正在美國哈佛大學喬治?丘奇教授的實驗室中從事博士后研究的中國留學生楊璐菡等人進行的一項研究就是修改人類卵細胞遺傳基因，以便永久性地防治乳腺癌和卵巢癌。楊璐菡等人利用目前最好的基因編輯技術，在實驗室中修補卵巢細胞中導致乳腺癌和卵巢癌的BRAC1致癌基因。當這一基因被修正或清除，隨著卵巢細胞逐漸成長為卵細胞，其中的BRAC1基因也會被修改或清除。于是，以這樣的卵子孕育后代，以后就不會患乳腺癌和卵巢癌。
這一相關研究結果尚未公開發表。即便如此，楊璐菡等人的研究情況披露后也引起了爭論。因為，對于修改人類卵子、和胚胎的基因在許多國家都存在爭議，反對者認為，這些研究違背道德準則，在技術上也充滿不確定性，風險太大。
面對爭議，哈佛大學的丘奇教授強調說，楊璐菡等人在實驗室中所做的研究完全是嘗試性的。其中用到的卵巢細胞是在實驗室里培養的，根本沒有打算讓卵細胞受精，更別提將其移植到一位女性體內了。
顯然，修改卵子、和胚胎的基因目前還只是一種嘗試，但未來這種嘗試是否會成真呢？
修改動物胚胎的嘗試
同樣是利用基因編輯技術修改胚胎基因的研究也在嘗試之中，而且獲得了比較明顯的成功。這種研究體現在兩個方面：一是對動物胚胎進行修改，一是對人的胚胎進行修改。
云南中科靈長類生物醫學重點實驗室季維智、牛昱宇研究小組與南京醫科大學、南京大學、中科院動物研究所合作，利用基因編輯技術對獼猴的3個基因進行剪接：一個是調節代謝的基因Ppar-γ；一個是調節免疫功能的基因Rag1；另一個是調節干細胞和性別決定的基因。
研究人員是在180多個單細胞期猴胚胎中同時靶向編輯這3個基因。在對15個胚胎的基因組DNA進行測序后，發現其中有8個胚胎顯示出兩個靶基因（Ppar-γ和Rag1）同時突變的跡象。隨后研究人員把經過基因編輯的胚胎移植到代孕母猴體內，其中一個生出了一對孿生猴。檢測這對孿生猴的基因組后發現，猴子體內的兩個靶基因（Ppar-γ和Rag1）已經發生改變。
調節代謝的基因Ppar-γ和調節免疫功能的基因Rag1如果變異，將會產生種種生理變化或疾病，但需要等這種在胚胎期就修改了基因的猴子長大（3年）后才能證實，如此就意味著可以在胚胎期進行基因修改以預防疾病，比如修改可能引發帕金森病和囊性纖維變性的基因，以根治這些疾病。但是，這也僅僅是一種方向。
與此同時，美國馬薩諸塞州博德研究所的研究人員證實，可以利用基因編輯技術修改小鼠胚胎或卵子的基因，他們已經修改了小鼠胚胎干細胞中的5個基因，這同樣為在胚胎期根治疾病奠定了基礎。
由于這類研究是在動物身上進行的，因而倫理爭議較少。
修改人的胚胎
地中海貧血是一種遺傳病，同樣可以通過胚胎期的基因清除或修改來根治這類疾病，但是，目前這也只是一種嘗試，而且引發了巨大爭議。
地中海貧血又稱海洋性貧血和珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，從而導致貧血。由于基因缺陷的復雜性與多樣性，缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大，因此地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。
β地中海貧血（β珠蛋白生成障礙性貧血）在中國南方人群中比較常見，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。現在，中國中山大學的黃軍就研究團隊試圖通過修改胚胎中的β珠蛋白基因來根治這種遺傳病。
研究人員利用基因編輯技術對86個人的廢棄胚胎進行了改造，48小時后，對71個存活胚胎的54個進行檢測發現，有28個胚胎的基因被切割，但是，只有4個胚胎包含設計的基因序列。這也意味著，只有4個胚胎被切除了導致β地中海貧血的基因。盡管這一技術尚不成熟，但這一研究表明，這是未來極有可能根除遺傳病的一種全新的方法。
然而，這種對人胚胎的修改引發了極大爭議，首先是黃軍就等人的研究論文被英國的《自然》和美國的《科學》雜志拒絕，理由是存在倫理爭議。后來，他們的研究論文在中國的期刊《蛋白質與細胞》上發表。后這一研究甚至招來批評。
可否修改人類胚胎或生殖細胞基因
利用基因編輯技術對胚胎或生殖細胞的基因進行修改不僅可以治療多種疾病，最主要的是治療遺傳病，同時，基因編輯技術也可以用在更多的基因修改上，例如，可以修改決定皮膚、肌肉、神經、骨骼和內臟等細胞的基因，以幫助研究和治療疾病，同時還可以修改控制人的身高、體重、膚色，甚至決定智商的基因，把人改造成超人。另外，改變了的基因也是可以遺傳的，這就必然會引發巨大的社會問題。
在黃軍就等人的研究發表后，美國國立衛生研究院（NIH）于2015年4月29日發表聲明，重申禁止開展涉及編輯人類胚胎基因的研究。該院院長弗朗西斯?柯林斯在聲明中闡述了美國國立衛生研究院一直秉持的反對資助此類研究的長期政策以及反對的倫理和法律理由。
基因編輯技術存在著很大風險，現在只是試驗性的技術，既不完全，也不完美，因此，這樣的技術可能傷害生命，不符合倫理原則。
現在，防止父母將遺傳性疾病傳遞給孩子并非只有基因編輯的方法，還可以采用更成熟的試管嬰兒技術，在體外培育胚胎，然后篩選掉含有缺陷基因的胚胎。因此，基因編輯不是讓生命變得美好和正常的唯一技術，也不是非用不可的技術。國際醫學科學組織理事會與世界衛生組織（WHO）頒布的《涉及人的生物醫學研究國際倫理準則》規定了涉及人的生物醫學研究需要遵守的21項準則（上期《換頭術可行嗎？》一文已對21項準則進行了詳細介紹，此處不再贅述）。
從這些倫理規定來看，目前的基因編輯技術用于修改生命還不算是非做不可和對病人唯一有利。因此，顯然不太符合倫理要求。黃軍就等人也認為，要對正常的胚胎進行編輯和修改，成功率必須接近100%。由于目前該方法還很不成熟，中山大學研究團隊也暫停了后續研究。
在法律上，美國1996年頒布的《迪基-韋克修正案》特別規定，禁止政府資助破壞人類胚胎或者為了研究目的培育人類胚胎的試驗。但是，后來的法律修正案允許開展胚胎干細胞的研究。而且，美國前總統布什在任期間一直禁止聯邦資金用于胚胎干細胞研究，但奧巴馬上臺后于2009年3月9日簽署行政命令，解除這一禁令。
即便法律修正案解除禁止政府資助人類胚胎研究的禁令，美國的法律措辭也是指，對無法存活的人類胚胎進行研究也在禁止資助之列，因為胚胎的定義是任何源自“受精、單性生殖、克隆或任何其他方式”的產物。所以，在法律上，美國對于研究人類胚胎存在模棱兩可的情況。
但是，英國對利用基因編輯技術修改人類胚胎或生殖細胞采取絕對禁止的態度，因為，管理者認為，這一技術用于治療可能產生倫理影響之外，還涉及其他因素，比如，只是為了讓孩子擁有某些優良的屬性可能會帶來嚴重后果。基因編輯技術只需對胚胎DNA進行較小的變動，就可以改變嬰兒眼睛的顏色，或使孩子變得更強壯等等，這就有可能產生不止是治療疾病的行動，而是讓人趨之若鶩地改變自己后代的基因，以求后代生長得比別人更為強大和聰明，這無疑是天才論在遺傳學中的實踐。
但是，丘奇教授不認為基因編輯技術不成熟，因為研究人員沒有使用最新的基因編輯技術，如果采用新的技術，黃軍就等人的基因修改會更為準確，他們遇到的嚴重脫靶問題將可避免。而且，丘奇教授認為，楊璐菡和黃軍就等人的研究目前雖然還不被人們廣泛接受，但他們的論文的某些方面內容最終會被人們接受。
白春英，1970年出生于內蒙古(蒙古族)。她以優異的成績畢業于日本岐阜大學醫學系，2008年3月獲醫學博士學位。博士畢業后，白春英回到家鄉內蒙古，于2008年9月經人才引進來到了赤峰學院醫學院任分子醫學研究中心主任，副教授。目前在赤峰學院醫學院承擔《分子生物學檢驗技術》、《醫用生物學》及公選課《常見遺傳病的特征及分子基礎》等教學工作。
白春英非常熱愛教育事業，畢業后便一心投入到教研事業當中。她始終秉承孜孜不倦的拼搏精神，具備了較高的專業理論水平，積累了豐富的科研經驗。蒙漢語兼通的她還同時掌握了英、日兩種外語，為從事更廣泛的學術交流打下了堅實的基礎。
刻苦探尋
孜孜不倦
白春英通過對先進醫學技術的不斷追求與刻苦探尋，逐漸掌握了分子醫學研究的國際先進技術，其主要研究方向為分子遺傳學。在日本留學期間，白春英因成績優異，還獲得了國際ROTARY米山獎學金和岐阜大學的學習獎勵金。回國后她主持立項了內蒙古自然科學基金重大項目和國家教育部留學回國人員科研啟動金項目；合作立項了國家自然科學基金項目、內蒙古自然科學基金項目、內蒙古高校科研項目等。
其中，白春英主持的重大項目——《我國漢族人群5脂氧合酶基因多態性與哮喘關系的研究》，曾在2009年內蒙古自然科學基金各類項目申報工作中獲準經費20萬元。2010年，由其發表的論文《經濟、有效提取外周血基因組DNA的方法》(內蒙古自然科學基金重大項目資助，編號2009ZD07)也同樣獲得了很大成功。該方法采用了0.2％NaCl來處理人外周血，并收集白細胞。再用基因組DNA提取試劑盒抽提基因組DNA。最后用原本提取100ul全血基因組DNA的試劑量，來提取3ml全血的基因組DNA。這一科研成果的利用，可節省2倍以上的醫療費用。同時，該方法使用方便，效果顯著，在使用的過程中還能得到大量的基因組DNA，可謂一舉多得，目前該方法已在教學和科研中得到廣泛的推廣和應用。
巾幗不讓須眉 勇攀科研高峰
為了更好地從事科研工作，白春英在自身努力的同時，還團結科研力量，集思廣益，為科學研究的快步創新提供有利條件，她曾倡導創建了一支名為“常見病的分子機理研究”的創新團隊，并取得了豐碩的成果。其間她先后十余篇，其中部分論文被SCI收錄。
2009年，白春英入選“赤峰市新世紀十百千學術帶頭人”；同年12月被聘為內蒙古計劃生育科學技術研究所遺傳優生研究室主任；2010年被選拔為赤峰市“人才帶頭人培帶”工程的培帶人；同年她獲得了“內蒙古三八紅旗手”的榮譽稱號。
白春英自承擔教學與科研工作以來，時刻保持著堅韌不拔的科研精神，攻克了一道又一道科研難關。她力爭把自己對醫學事業的熱愛轉化成推動祖國科研事業發展的一份力量，她要讓更多人能保持健康與快樂，并用自己的執著與堅韌書寫未來人生的光輝歲月。
1文獻資源數據庫
Pubmed：免費的生物醫學文摘數據庫，提供部分論文的摘要及指向全文的鏈接。數據庫由Med—line，Premedline和Recordsuppliedbypublisher(由出版商提供的電子文獻)三部分數據源組成，Medline是它的主要數據庫來源。Medline數據庫是美國國立醫學圖書館(NLM)系統中規模最大，權威性最高的醫學數據庫，它收錄了1966年以來的包含醫學、護理、獸醫、健康保健系統及前臨床科學的文獻書目數據超過2200萬條(2011年數據)，涉及了70多個國家、30多種語言的4800多種生物醫學期刊，是目前網絡中應用最廣泛，最便捷的醫學檢索數據庫，眾多的醫療結構通過Internet提供免費Medline檢索。PUBMED數據庫還與NCBI的GenBank序列數據庫及分子三維結構數據庫，以及一些出版社網站相鏈接，為用戶可獲得某些期刊全文提供便利。Medline數據庫每周更新1次。FreeMedicalJournals：FreeMedicalJournals由AmedeoGroup創建，網上免費提供生物醫學全文最多的期刊集合網站，共收錄1460余種生物醫學全文期刊。用戶可以按照字母順序或學科分類如基礎醫學、生物學、遺傳病學、神經病學和微生物學等以及影響因子大小查找所需期刊。BioMedCentral：BioMedCentral是一家獨立出版社，致力于提供經過同行評審的生化研究的公開取閱途徑(OpenAccess)，BioMedCentral發表的所有原創研究文章在發表之后立即可以在網上永久性免費訪問。
該網站收錄了250多種生物醫學和臨床醫學期刊，其中22~．-2r完全在線獲取全文現刊及過刊，期刊按名稱字母順序排列。HighwirePress：HighWirePress是全球最大的提供免費全文的學術文獻出版商，于1995年由美國斯坦福大學圖書館創立，目前已收錄電子期刊710多種，文章總數已達230多萬篇，其中超過7799-篇文章可免費獲得全文。提供免費檢索期刊411種，內容涉及物理、生物、醫學和社會醫學領域。MedBioworld：一個優質的醫學與生物技術信息資源門戶網站，是世界收集生物醫學鏈接最多的網站，鏈接數目達22萬個。該網站共收集了12697個雜志名冊，其中的4846種雜志具有湯姆森雜志引證報告(ThomsonScientifics’JournalCitationReports)排名數據，讀者可依此了解期刊的質量。通過新聞在線(news)、基因組博客速遞(PostGenomicsBlog)、健康在線(HealtheLine)和專業醫學新聞(Profes-sionalMedicalNews)等分類，讀者可了解國際上相關領域的最新研究進展、新聞信息以及會議信息，甚至資金資源和研究工具等。BMJ：BritishMedi—calJoural，英國醫學期刊數據庫，成立于1840年，是一個專門為臨床醫學工作者和機構提供信息交流的平臺，其收錄的30種當前國際主流雜志內容包括腫瘤、糖尿病、精神病、呼吸病等的臨床實證、最佳用藥及最佳治療方式等等，數據每天更新。該網站信息流量很大，2010全年月均累計約167萬個人用戶下載了610萬頁資料，2011年影響因子達13．4，是臨床醫學工作者必不可少的信息獲取平臺。
中國生物醫學文獻服務系統：該系統由中國醫學科學院醫學信息研究所／圖書館開發研制。其涵蓋資源豐富，能全面、快速反映國內外生物醫學領域研究的新進展；功能強大，是集檢索、開放獲取、個性化定題服務、全文傳遞服務于一體的生物醫學中外文整合文獻服務系統。收錄的數據庫包括中國生物醫學文獻數據庫、中國醫學科普文獻數據庫、西文生物醫學文獻數據庫、英文文集亡編文摘數據庫、英文會議文摘數據庫、日文生物醫學文獻數據庫、俄文生物醫學文獻數據庫和北京協和醫學院博碩學位論文庫，各數據庫記錄由數萬到數千萬不等，是當前國內最完備的綜合網絡生物醫學文獻數據庫。中國醫院數字圖書館：是專門針對醫務人員臨床疑難病癥診斷治療，醫學科研項目選題、設計、撰寫論文、成果鑒定、醫院管理人員決策經營、醫院科技項目查新和科研績效評價、醫務人員繼續醫學教育等多方面的知識信息需要，開發的專業知識倉庫，是CNKI系列數據庫的重要專業知識倉庫之一。它提供生物醫學期刊全文數據庫、博碩士學位論文全文庫、報紙全文庫、會議論文庫、中國年鑒網絡出版總庫、CHKD政策法規數據庫、中國典型病例大全等多個數據庫的檢索。
2生物學數據庫
三大核酸序列數據庫：美國國立生物技術信息中心NCBI的GentMnk、歐洲分子生物學研究所EBI的EMBL、日本國立遺傳研究所數據庫DDBJ是目前國際上最大的核酸和蛋白質序列數據庫，分別收集來自美洲、歐洲和亞洲各研究機構提交的核酸和蛋白質序列，三者每天互換更新數據，以保持三者數據的高度一致。讀者可通過各數據庫的查詢系統以關鍵詞或序列接收號的形式檢索到疾病相關基因的信息，其中還包含與之相關的文獻和臨床信息等并提供鏈接，是醫學分子生物學研究最主要的數據庫資源。WhiteheadInstituteForBiomedicalResearch：始建于1990年，伴隨著人類基因組計劃(HGP)的實施而誕生的一個致力于人類基因組研究的生物醫學研究機構，是一個非盈利的人類健康研究中心，為讀者提供基因組序列、基因組圖譜、基因組中心的軟件以及所屬研究人員等信息。UniProt：日內瓦大學醫學生物化學系與歐洲分子生物學實驗室共同維護的蛋白質序列數據庫，每條記錄包括蛋白質序列，引用文獻信息，分類學信息、注釋等，數據均經過實驗或專家校驗，與三大核酸數據庫中經直接翻譯得到的蛋白一起構成國際上最主要的蛋白質序列數據庫。PDBProteinDa—taBank，國際上最著名的生物大分子結構數據庫，由美國Brookhaven實驗室建立和維護，含有通過實驗(x射線晶體衍射，核磁共振NMR)測定的生物大分子的三維結構，當前已收錄了71400個生物大分子的結構信息，其中9O以上是蛋白質，對于每一個結構，包含名稱、參考文獻、序列、一級結構、二級結構和原子坐標等信息。oMIM：OnlineMendelianInheritanceinMan，即在線人類孟德爾遺傳，是NCBI上生物醫學方面的專門數據庫，它收集了已確定的人類基因以及由這些基因突變或缺失而導致的各種遺傳病，并可鏈接到相關的參考文獻、序列記錄、基因圖譜和其他的遺傳學數據庫。oMIM數據庫每天更新，當前已含有20700個基因記錄，其中3400多個已知與特定的疾病相關。OMIM數據庫記錄含有關于疾病表現型及基因的信息，如詳細描述、基因名稱、遺傳模式、圖譜位置和基因多態性。
3專利數據庫
Dephion：專利文獻的銷售商，提供簡單檢索和專利號檢索界面，可免費檢索美國、歐洲、澳大利亞、非洲、PCT組織等多種專利注冊用戶。美國專利全文數據庫：該數據庫目前通過Internet免費提供1976年以來到最近1周的美國專利全文庫，以及1790-1975年的專利全文掃描圖像，專利全文掃描圖像為TIFF格式的文件。該數據庫有三種檢索：b-式，即布爾檢索、高級檢索、專利號檢索。文獻庫的可檢索字段就是收錄專利時的著錄項目，全文庫的可檢索范圍擴大到專利的權利要求(claims)和專利說明的正文。歐洲專利局：成立于1977年，吸納了38個歐洲發達國家為成員國，同時還收錄了來自中國、美國、日本、韓國、以色列以及中華臺北的部分專利數據，近5年年均新增專利數達22萬，可免費檢索包括60多個國家或地區的專利文獻著錄數據。中國專利數據庫：收錄了1985年9月以來的230余萬條專利，包含發明專利、實用新型專利、外觀設計專利3個子庫，準確地反映中國最新的專利發明。專利的內容來源于國家知識產權局知識產權出版社，相關的文獻、成果等信息來源于CNKI各大數據庫。可以通過申請號、申請日、公開號、公開日、專利名稱、摘要、分類號、申請人、發明人、地址、專利機構、人、優先權等檢索項進行檢索，并下載專利說明書全文。
4專業搜索引擎
MedicalMatrix(、^w．medmatrix．org)：MeadMatrix由美國醫學信息學會主辦，是目前最重要的醫學專業搜索引擎。它是一個可免費進入的Inter—net臨床醫學數據庫，提供了關鍵詞搜索和分類目錄搜索，適合臨床醫師使用。MeicalMatrix收集的內容專業、全面，而且對每一內容有評論和分級，便于使用者事先決定是否進入其網頁進一步閱讀，以節省時間。其內容按各種醫學信息分為專業(Spe—cialties)、疾病種類(Diseases)、臨床應用(ClinicalPractice)、文獻(1iterature)、教育(Education)、健康和職業(HealthcareandProfessionals)、醫學計算機和Internet技術(MedicalComputting，InternetandTechnology)、市場(Marketplace)等8大類。每一大類下再根據內容的性質分為新聞(News)、全文和多媒體(FullText／MultiMedia)、摘要(Ab—stracts)、參考書(Textbook)、主要網址(MajOrSites／HomePages)、操作手冊(Procedures)、實用指南(PracticeGuidelines／FAQS)、病例(Cases)、影像學和病理切片(Images、Path／Clinica1)、患者教育(PatientEducation)、教育資源(EducationalMa—teria1)等亞類。＼NHSChoice：綜合性的醫療保健網站，為公眾的日常生活方式如吸煙、喝酒等提供健康參考，并且提供與HealthAtoZ的鏈接。HealthAtoZ所有資源均經過醫學專業人員人工分類和標注，分類目錄是按醫學學科的性質特點劃分，呈多級結構，檢索結果按相關精確度排序，每一個站點都標有星級，以表明該站點的優劣。Medicalworldsearch由美國ThePolytechnicResearchInstitute1997年建立的一個醫學專業搜索引擎，它采用的是美國國立醫學圖書館發展建立的統一醫學語言系統(UnifiedMedica1language，UMLS)，可以使用500000多個的醫學術語，包括各種同義詞進行檢索，搜索的準確性很高。HealthlinksHealthlinks是由Healthlinks．net公司于1996年創建的醫學網絡資源目錄，創建采用美國國立醫學圖書館的UnifiedMedicalLanguageSystem詞表，該表融合了30余種生物醫學詞表和分類法，幾乎能提供每個醫學術語的信息。其檢索界面循序漸進，可在簡單檢索的基礎上進行精細檢索。該搜索引擎收錄內容豐富，提供醫療衛生相關的服務、商業、科研、教育、臨床試驗、視聽等信息的查詢。Medscape：提供根據疾病名稱、所屬學科、內容性質的英文首個字母的分類檢索，可檢索圖像、聲頻、視頻資料，是web上最大的免費提供臨床醫學全文文獻和繼續醫學教育資源的網站，還是因特網最大的藥物數據庫，可查閱藥物使用劑量、毒副作用等。也可免費進入Medline進行文獻檢索。Entrez：一個集成的分子生物學信息檢索系統。利用Entrez可以從GenBank、仍B、刪ⅧD數據庫檢索DNA和蛋白質序列數據、基因組圖譜、蛋白質三維結構及生物醫學書目文獻。SRS：EBI數據庫的搜索引擎，可以對該數據庫的核酸、蛋白序列及其結構、蛋白家庭、相關文獻、基因組、基因突變以及代謝途徑進行搜索。國際互聯網上的生物醫學信息資源千變萬化，在使用過程中需要進行不斷的跟蹤、評估、補充更新，以更好地利用其為醫務工作和醫學研究服務。
有人將骨質疏松癥比喻成“寂靜殺手”，因為在發生骨折前可以沒有疼痛或其他癥狀，然而它已經悄聲無息地在人體內逐漸發展，直到發生了脊柱、髓部和腕部的骨折才被察覺。這位“靜魔”卻對我們的身體有著巨大的殺傷力，作為一種全身性的疾病，它會導致骨量減少、骨組織微細結構遭到破壞，導致骨頭“變脆”，容易發生骨折。
然而“魔高一尺，道高一丈”，骨質疏松癥悄然來襲固然可怕，但因我們身邊有許多可愛可敬的醫生，在他們的幫助下病魔也難再猖狂。在上海交通大學附屬第六人民醫院（以下簡稱“六院”）骨質疏松與骨病專科就有這樣一個團隊，它僅擁有6位醫生和4位技師，卻每年承擔著7萬余人次的門診量，同時在科主任章振林教授的帶領下，孜孜不倦進行科研，以骨質疏松和單基因骨病遺傳機制為主要研究方向，近年獲得8項國家自然科學基金資助，累計發表SCI論文60余篇。2012年是豐收的一年，發表SCI論文16篇，其中單篇影響因子最高為10.6，并獲得上海市科技進步一等獎。
勤奮刻苦醫技精
骨質疏松與骨病專科是誕生于內分泌科和骨科之后的一個“子科”，嚴格來說屬于內分泌代謝病學（三級學科）的分支，屬于代謝性骨病范疇，又與骨科不無關聯，可以看做是骨病的“內科”，屬于四級學科。因為無論是骨的代謝性疾病還是骨外傷，都屬骨病，骨質疏松與骨病專科和傳統骨科的最大區別是前者更多采用藥物等內科治療手段，而后者多采用手術等外科治療方法。1993年，時任六院副院長的內分泌專家黃琪仁教授、時任院長的骨科專家林發雄教授和核醫學專家馬寄曉教授等幾位專家高瞻遠矚，意識到了骨質疏松防治的重要性，開創國內骨質疏松癥專科治療之先河，在六院創建了獨立科室——骨質疏松防治中心。
20年來，在與病魔不斷做斗爭的同時，經過兩代人的不懈奮斗，骨質疏松防治中心取得了長足進步，在骨質疏松和其他代謝性骨病診治方面積累了豐富的經驗，同時為滿足大量骨骼發育方面的疾病患者的就診，2005年將該科室更名為骨質疏松和骨病專科，成為真正意義上的“骨內科”。六院幾代領導特別重視和關心該學科，雖然是四級學科，但是科室獨立建制，享受其他三級學科一樣的地位，大大促進了該學科的發展。
科室是國內最早引進雙能X線骨密度檢測儀單位之一，目前擁有三臺儀器，開展骨密度標準化檢測，每月檢測1 300例，建立了近20萬人骨密度數據庫，并建立了上海市健康人群骨密度參考值，以及骨轉換指標參考范圍，為臨床骨質疏松診斷、鑒別診斷和隨訪提供了“金標準”。同時，科室建立了骨質疏松規范化診治和隨訪流程，與社區衛生服務中心開展雙向轉診等，這些措施不但節省了患者的醫療費用，而且保證了長期治療率，贏得業內同行和患者的廣泛贊譽。
該科除處理常見疾病骨質疏松外，對于少見或罕見代謝性骨病的診治，居國內領先。由于開展分子診斷檢測，顯著提高了疑難骨病的確診率，在國內首報了基因突變導致的多種骨病。例如，報道了由RANK基因突變導致的早發性畸形性骨炎，為國際上第2個家系病例；VCP基因突變導致的罕見畸形性骨病伴肌病綜合征家系；CLCN7基因導致的常染色體顯性骨硬化癥2型等。
臨床與科研密切結合
依賴大量的臨床資源，該科以復雜疾病骨質疏松遺傳機制和單基因遺傳骨病的分子機制為研究方向，開展大量科研工作。
建立了迄今國內外最大樣本量漢族人群峰值骨密度和骨質疏松遺傳家系資源庫，報道了重要候選基因遺傳變異與男、女性低峰值骨密度、骨質疏松以及骨質疏松性骨折的相關性，分析了國人骨質疏松遺傳背景及其特征，對臨床早期發現低峰值骨量、骨質疏松以及骨質疏松性骨折易感人群提供了有效的分子遺傳學檢測手段，為建立高危人群早期預測因子和及早開展干預提供了重要依據。
同時，率先在國內開展骨質疏松藥物療效差異與候選基因遺傳變異的研究，研究目標是根據不同基因型為臨床選擇骨質疏松藥物、實施個體化用藥措施提供必要依據。
此外，建立了近600家包括成骨不全、低磷性佝僂病/骨軟化癥、骨硬化癥、畸形性骨炎、先天性脊柱干骺發育不良、顱鎖骨發育不全、骨纖維結構發育不全和晚發性脊柱骨骺發育不良伴進行性骨關節病等30多種單基因骨病家系庫，開展了致病基因克隆與突變篩查，建立了單基因骨病家系庫及診治標準和流程，構建了成骨不全和骨硬化癥的致病基因突變譜，大大提高了對疑難骨病的確診率，而且實施了遺傳咨詢、產前診斷等，通過阻止出生缺陷，以切實降低這些遺傳性骨病的發病。
這其中最引人矚目的是在國際上首次提出原發性厚皮性骨膜病的病因學基礎，并發現了對癥的治療方法。原發性厚皮性骨膜病是一種罕見的遺傳病，通常以常染色體隱性遺傳，青春期發病，以皮膚增厚、面容丑陋、杵狀指、骨膜顯著硬化為特征。2008年，英國學者證實了前列腺素E2（PGE2）水平增高是發病原因，且發現了降解PGE2的酶HPGD基因突變導致此病，并一直認為該基因突變是唯一病因。
【關鍵詞】新生兒疾病篩查;甲狀腺功能減低癥;苯丙酮尿癥
新生兒疾病篩查是兒童保健的重要組成部分,是優生優育、提高人口素質的重要措施之一。先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥是兩種嚴重影響兒童智力發育的先天性代謝異常,由于早期不易發現常常被誤診,待癥狀明顯時則已錯過最佳治療時機,患兒神經系統的損害已不可逆,造成終身智力殘疾。對新出生的嬰兒進行這兩種疾病的篩查,早期發現,早期治療,避免患兒智力損害的發生。吉林市從2008年開始在全市范圍內逐步開展新生兒篩查,篩查數量逐年增加,現將2008年1月至2010年3月的有關資料總結如下。
1 資料與方法
1.1 資料 全市各醫院出生的活產新生兒,由接產醫院采出生72 h后新生兒足跟血滴于S&S903濾紙上,形成兩個大于8 mm、兩面均勻浸透的血斑,待其室溫自然干燥后(約2~4 h)裝入干凈塑料袋內,置4℃冰箱保存,7~10 d內送至篩查中心進行先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)的篩查。
1.2 方法
1.2.1 CH篩查 采用熒光酶聯免疫分析法(FEIA),測定被檢標本中促甲狀腺素(TSH)水平。TSH>10uIU/ml重新采血再次超過10 uIU/ml為篩查陽性,TSH
1.2.2 PKU篩查 采用熒光酶聯免疫分析法(FEIA),測定被檢標本中苯丙氨酸(Phe)水平 Phe>2~20 mg/dl,復查血Phe,再次超過2~20 mg/dl,送上海兒研所確診。
1.2.3 儀器 CH測定試劑由 Anilabsystems 提供,PKU測定試劑由Anilabsystems 提供。檢測儀器采用芬蘭 熒光讀數分析儀374型系統,測定嚴格按操作說明書進行。
2 結果
在2008年1月至2010年3月篩查的 36283 例新生兒中,確診CH15例,CH發病率1/2419 ;PKU13例,PKU發病率為 1/2791,所有患兒均得到及時的早期治療,并進行了跟蹤隨訪。
3 討論
先天性甲狀腺功能低下癥是導致兒童體格、智力發育障礙的常見內分泌疾病之一[1]。
對嬰兒的神經系統,特別是大腦發育危害極大,以致造成不可逆的神經損害,又稱“呆小癥”。先天性甲低的發病率較高,根據資料統計,CH發病率在世界各地不相同,一般在 1/4000~1/5000 之間。顧學范[2]報道1985~2000年16年內中國主要城市新生兒疾病篩查的CH發病率 1/3193[3];北京市報道CH發病率為 1/5171,而我市CH發病率為 1/2419,明顯高于全國平均水平。我市發病率偏高,是否與我市為山水區普遍缺碘有關,尚待進一步探討。PKU是常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶的缺陷,使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積,影響中樞神經的發育,可引起嚴重的智力落后。我國新生兒發病率為1/11000[4],近年來其發病率各地報道不一[5],吉林市檢出率為 1/2791,明顯高于全國平均水平。原因尚待進一步探討。本病[5]采用遺傳等措施,結合家系調查檢出雜合子攜帶者作為遺傳監測對象,對有此病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中碟呤等方法對其胎兒進行產前診斷是預防此病兒出生的有效方法。
由于CH、PKU在出生6個月內無明顯的臨床表現,待癥狀出現再治療效果往往不夠理想,因此必須依靠實驗室檢查進行早期診斷。
本地區2008年1 月至2010年3月醫療機構活產為 72298 僅36283例參與新生兒疾病篩查,篩查率為50.2%,說明本市的篩查率與省級要求差距較大,為提高全市新生兒疾病篩查覆蓋面,各級領導充分認識出生缺陷的重要性和緊迫性,衛生行政部門將新篩工作納入各級醫療保健機構的考核內容。通過各種形式加大宣傳力度,使全社會廣泛認識到疾病的危害性和新生兒疾病篩查的重要性,提高我市的新生兒疾病篩查率,從而提高我市出生人口素質。
參 考 文 獻
[1]楊錫強,易著文.兒科學.人民衛生出版社,2004:489.
[2] 顧學范.新生兒疾病篩查.科學技術文獻出版社,2003:1011.
[3] 中華預防醫學會兒保分會,新生兒疾病篩查學組.第二屆全國新生兒疾病篩查學術交流會論文摘要匯編,2003:9,27,28,62.
那么作為一名高中生物教師在教學中如何滲透德育教育呢？
一 認真磚研教材，尋求德育因素
德育內容都隱含在生物學知識中，以生物學知識為載體。這就要求生物學教師挖掘生物學教材中的德育功能，寓德育于智育之中，使學生在掌握生物學知識的過程中，受到德育教育。
1.在實驗教學中滲透德育教育
生物學是一門以實驗為基礎的自然科學。而實驗教學活動除傳授基礎知識和基本技能外，還具有育人的功能。一方面，培養學生愛校如家的良好品質：愛護和珍惜每一件實驗器材，正確使用和維護，在實驗中注意節約用水和用電，從而培養學生愛護公物、勤儉節約的品質。另一方面，教育學生用人道主義精神去對待被用于實驗的動物，使學生養成尊重自然、愛護生命的良好品德，益于學生從內心深處產生尊重生命、崇尚科學、愛護生物的責任感。
2.利用生物學史滲透德育教育
1965年，結晶牛胰島素的合成；1988年，第一例試管嬰兒在北醫大第三附院誕生；袁隆平培育的雜交水稻；2000年6月26日，人類基因組草圖初步完成；2001年2月12日，中國科學家宣布了人類基因組的“基本信息”等；培養學生的愛國主義精神、民族自豪感。細胞學說的建立、光合作用的發現過程、孟德爾遺傳定律的發現等告訴學生要大膽質疑、積極向上、勇于探索、不怕失敗。
3.案例教學培養學生良好的生活習慣和行為規范
學習細胞癌變、艾滋病、人類遺傳病相關內容時，教會學生如何避免接觸物理、化學、病毒等致癌因子；增強體質，保持心態健康，養成良好的生活習慣。不吸煙，不喝酒，遠離，注意心理衛生保健、提高學生的個人修養等。使學生身心都能正常發育，健康成長，全面提高學生的"知、情、意、行"，最終形成良好的行為習慣使他們成為社會所需要的人。
4.結合生態教學，強化學生的生態道德意識
目前我國人均耕地只有1.3畝，還以每年700畝的速度遞減，人口已達13億多，還以每分鐘30人的速度遞增。森林覆蓋率只有12.7%，已遠遠低于20%的國土線，居世界第120位，近三分之一草原成了沙漠，森林和草原的迅速減少，造成許多野生動物無處棲息、處于瀕危狀態。針對我國目前的環境惡化問題，結合教材生物與環境的內容，向學生闡明自然界中各種生物生存權觀點，強調自然物種在生態系統中的作用和自然界中生物多樣性的重要性，使學生認識到重視萬物生存權、維持生物多樣性的重要意義。明確我們只有一個地球，我們只有正確認識到由于人類的過失所造成的生態惡果；才能正確處理人與自然的關系，實現可持續發展戰略。
二 在生物教學中要充分發揮教師自身的德育示范性
一位學者這樣說過："須知天地間再也沒有什么東西，能比孩子的眼睛更加精細，更加敏捷，對于人生、心理上各種微末變化更富于敏感的了，再沒有任何人像孩子的眼睛那樣能捕捉一切最細微的事物。"這充分說明了德育示范性的重要，在孩子們的眼里，老師是知識的化身，是學習的榜樣。因此，作為生物教師就要不斷提高、不斷充實自己，不斷提高自己的思想、理論、知識和教學水平。既要重視言教，更要重視身教，給學生做出示范和榜樣。例如，生物教學中要對學生進行養成教育，教師自己首先就應該形成良好的、科學的思維、語言、方法、衛生等方面的習慣。充分發揮教師自身的德育示范性。
三 注意學生的個性特征和心理狀態，恰如其分地進行德育滲透
二十世紀末，在“以學生發展為本”的素質教育理念指導下，啟動了二期課程教材改革，并提出了“研究性學習”的學習方式，這對于推進基礎教育的改革具有重要的理論和實踐意義。
研究性學習是指在教學的過程中創設一種類似于科學研究的情景和途徑，讓學生通過主動的探索、發現和體驗，學會對信息的收集、分析和判斷，從中培養學生發現問題、提出問題、解決問題能力的一種學習方式。這種學習方式更強調引導學生關注自然、關注社會、關注生活；強調聯系實際、解決實際問題的能力。改變傳統的、脫離現實生活實際和偏重于知識傳授的傾向，構建有助于學生投入社會生活、親歷實踐過程的教學體系。使學生形成對知識主動探究，并重視解決實際問題的積極的學習方式。這是順應時代對學校教育改革的要求，也有利于學生的終身發展。筆者在近幾年的教學實踐中，嘗試對高中生物學課堂教學實施研究性學習作了初步的探索。
一、創設問題情景，引導學生主動學習
問題是思維的起點。教學中發現：學生帶著問題進入課堂，其學習的積極性、主動性大大加強。所以，備課、上課時我很注重運用提問的策略，給學生創設問題的情景，引發學生積極思考，讓學生積極投入主動學習。
例如，有一次學校組織學生參觀野生動物園，當時海獅的精彩表演煞是吸引學生。身旁的同學好奇地問我：海獅怎會“聽懂”人的話訓獸員為什么不停地給它投食我說，這是經訓獸員長期訓練而形成的條件反射；投食是不斷強化它。對此，學生是比較迷惑的。但當時被海獅的精彩表演一閃而過，一笑了之。不久，在學到“腦的高級調節機能——條件發射”時，我把這個話題提出來，同學們一下被吸引住了，急切想知道是什么道理。我就帶著這個問題引入新課，和學生一起探究條件反射的形成機理——強化，將教師要講授的內容很自然地轉化為學生想要學習的內容，從而大大增強學生學習的主動性。
又如，有一患白化病男生，頭發白、眉毛白、陽光下瞇起雙眼，在校內煞是引人注目。認識該生的高二學生問我：患者的父母均正常，為什么會生出白化病孩子在學遺傳之前，我當初的回答“這是遺傳的”，想必同學們是不會滿意的。學遺傳規律時，通過生活中這一實例的引入，同學們感到，遺傳規律其實離我們并不遙遠。在教學這一實例過程中，課堂上提問很熱烈，紛紛列舉出人類的許多遺傳病來。當然，同學們列舉的例子，其遺傳機理不盡相同：有的屬伴性遺傳（如人的紅綠色盲）；有的屬染色體畸變（如21—三體綜合癥），這也為以后的教學埋下了伏筆。讓問題進入課堂，一方面可以促使教師與學生共同進行研究性學習，另一方面也能夠放手讓學生自主地提出多元的見解。形成師生互動，學生學得主動，教師也不再蒼白地唱“獨腳戲”，努力體現“以教師為主導，學生為主體”的素質教育理念。
二、注重實驗設計，變驗證性實驗為探索性實驗
生物學是一門以觀察和實驗為基礎的自然科學，而實驗課的模式對學生素質的培養起著重要作用。“水分的吸收”這一教學內容前，教材上安排了“植物細胞的質壁分離和質壁分離復原”實驗。我在教該實驗時，除了按教材用30%蔗糖溶液作滲透劑進行實驗外，我還設計用5%、10%、15%Nacl溶液；35%、40%、50%蔗糖溶液作滲透劑分別進行分組探索性實驗，讓學生在探索中自己尋求答案。同學們紛紛躍躍欲試，自己小組所用濃度實驗完畢后，各小組間還熱烈討論、交流結果。這節課上，學生的團結協作精神、科學精神得到了充分的體現。還如，“生物組織中化學成分的鑒定”、“水質污染對生物的影響”等實驗，都可設計成探索性實驗，讓學生獨立探究，積極思考，自行發現并掌握原理，從而完成知識的遷移和能力的轉化。
三、關注社會熱點，重視學科與現實生活的聯系
當今社會已邁入高速發展的信息社會，許多與人類自身有關的生命科學信息通過各種渠道映入我們的眼簾：克隆、轉基因、神舟號飛船搭載植物種子（基因突變）、人類基因組計劃（人的遺傳信息）、癌癥、洪水爆發、赤潮（富營養化）、蘇州河綜合治理、人口問題、環境污染等等。我很重視這些信息的來源，平時做一個有心人，自己或布置學生做一些生物學知識方面的剪報、做一些文摘卡片等，講課時適當穿插，引出話題或展開討論，學生感到有現實感，教師上課也不再感到空洞無力。另外，我還結合當地實際，讓學生關注生活中的生物學，指導學生撰寫小論文，如《人民將水質污染的原因和建議》、《海洋魚類資源的現狀與思考》等，同學們通過調查、實驗研究、查閱文獻等方法，初步學會科學研究的方法。通過研究性學習，拓展、延伸了生物學的教學空間。
通過教學反思，我感到：培養學生的創新精神和實踐能力，必須從根本上轉變學生的學習方式。為學生創設主動探索、發現和體驗的情景，培養學生研究性學習能力，是當前基礎教育必須關注的重要課題，也是當前二期課改中革命性的改革，這將有利于學生的終身發展。但是，研究性學習與接受性學習并不是對立的，它們各自適應了教育中繼承與發展的兩種不同的需要，應當將兩者恰當地應用于教學中，改變教師灌輸式的教和學生接受式的學的現狀；同時，研究性學習的實施對教師也提出了更高的要求，平時須不斷收集信息、積累知識，樹立終身學習的觀念。
這可不是憑空想象出來的結果，而是專家們經過長時間調查研究得出的結論。這項研究一共用了20年時間，涉及120877名受過高等教育的健康男女，是有史以來時間跨度最長、涉及人數最多的關于體重問題的研究。研究剛開始時，這些志愿者的體重全都處于正常范圍，沒有特殊的遺傳病。研究者每4年收集一次數據，除了身高、體重等硬性指標外，還對志愿者們的生活習慣進行統計，包括鍛煉方式、睡眠習慣、看電視時間、是否吸煙或飲酒等等。換句話說，這是一次關于真實世界的研究，具有很高的實用價值。
這項研究的結果被寫成論文，發表在2011年7月23日出版的《新英格蘭醫學雜志》上，引起了廣泛關注。其中最重要的結論就是：卡路里不是決定體重的唯一因素，食品的種類往往能起到更關鍵的作用。
“很多流行了多年的建議，比如不要暴飲暴食、計算卡路里、少吃油膩食品等等都不是最好的減肥方式。”論文的主要作者、哈佛大學公共衛生學院心血管和流行病學教授達里奧什·莫扎法里安博士總結道，“從減肥的角度看，食品是有好壞之分的，即使兩種食品的卡路里一樣，減肥的效果也大有區別。”
莫扎法里安博士的這番話是有數據支持的。為了方便比較，科學家們對來自真實世界的海量數據進行了統計分析，把各種食品對體重的貢獻率進行了量化。具體說，志愿者的體重平均每4年增加3.35磅（1磅約等于0.45公斤），不同種類的食品對增重的貢獻不一，其中炸薯條最糟糕，貢獻了3.4磅，炸薯片為1.7磅，含糖飲料為1磅，紅肉為0.95磅，加工肉類為0.93磅，其他土豆類食品為0.5磅，甜食和飯后甜點為0.41磅，精制谷物為0.39磅，其他油炸食品為0.32磅，純果汁為0.31磅，黃油為0.3磅。
從這些結果可以看出，糖類，以及去除纖維素的精制淀粉最糟糕。研究者認為，這些食品降低了人的基礎代謝率，也就是說，常吃簡單碳水化合物的人在安靜時消耗的能量較少，這顯然不利于減肥。粗糧則沒有這個問題，常吃粗糧的人基礎代謝率不受影響，一直維持在較高的水平。也就是說，當二者的卡路里一樣的時候，吃粗糧比吃細糧更不容易長胖。
還有一些食品對體重增加的貢獻率為負值，說明它們是有利于減肥的好食品。比如蔬菜的貢獻率為-0.22磅，粗糧為-0.37磅，水果為-0.49磅，堅果為-0.57磅，酸奶為-0.82磅。
這個榜單中的蔬菜水果和粗糧不會讓人驚奇，但酸奶竟然有如此大的減肥功效卻著實讓人吃驚。事實上，研究者認為，奶制品，無論是純奶還是低脂奶，都與體重增加無關，這一點和傳統的觀念正相反。另外，酸奶之所以能減肥，原因可能在于酸奶中含有的細菌能分泌腸道激素，讓人產生飽足感，從而降低食欲。
另一種值得注意的食品是堅果。雖然堅果富含脂肪，但主要是植物性脂肪，與動物性脂肪有很大不同。其中，花生醬被證明是一種很好的減肥食品，原因在于人在吃了花生醬后不容易產生饑餓感。
這篇論文還發現，其他一些生活習慣也會對體重產生較大影響。有些不必解釋，比如常運動的人體重比較恒定。有些需要解釋，比如看電視越多的人越容易長胖，這不光是因為看電視會減少運動量，更重要的原因在于常看電視的人比較容易受到電視食品廣告的影響，導致不自覺地多吃。
煙酒消費對體重的影響比較復雜。其中，葡萄酒被認為對體重沒有影響，但其他酒類消費過量卻有可能增加體重。抽煙的人體重往往較輕，但這很可能是因為吸煙使人產生了其他一些疾病，導致體重降低。戒煙的確會讓人長胖，志愿者們戒煙后的頭4年體重平均增加了5.17磅。但如果堅持下去，再往后就沒有多大影響了。
（選自《三聯生活周刊》）
思考：
1．下列關于原文第一、二段內容的表述，不正確的一項是 （
）
A.世界上沒有比減肥更簡單的事情了，只要吃進去的卡路里比消耗掉的卡路里少，肯定就能減肥了，這是一個大家都認同的事實。
B.很多志在減肥的人按照食物的熱值制定每天的食譜，可惜依然不成功，原因是卡路里不是唯一的標準。
C.專家們經過20年時間，涉及120877名受過高等教育的健康男女，調查研究得出的結論是：卡路里不是唯一的標準。
D．研究者每4年收集一次數據，除了硬性指標外，還對志愿者們的生活習慣進行統計，因此這次關于卡路里的研究具有很高的實用價值。
2．下列理解和分析，不符合原文意思的一項是（
）
A.在2011年7月23日出版的《新英格蘭醫學雜志》上發表的論文里，對卡路里的研究最重要的結論就是：卡路里不是決定體重的唯一因素，食品的種類往往能起到更關鍵的作用。
B.論文的作者、哈佛大學公共衛生學院心血管和流行病學教授達里奧什·莫扎法里安博士總結說，從減肥的角度看，兩種食品即使卡路里一樣，減肥的效果也大有區別。
C.研究者認為，糖類，以及去除纖維素的精制淀粉，這些食品降低了人的基礎代謝率，也就是說，常吃簡單碳水化合物的人在安靜時消耗的能量較少，這顯然不利于減肥。
D.科學家們對來自真實世界的海量數據進行了統計分析，把各種食品對體重的貢獻率進行了量化。發現不同種類的食品對增重的貢獻不一，其中炸薯條最糟糕，貢獻了3.4磅。
3.根據原文內容，下列理解和分析不正確的一項是（
）
A.常吃粗糧的人基礎代謝率會一直維持在較高的水平。所以，當二者的卡路里一樣的時候，吃粗糧比吃細糧更不容易長胖。
B.酸奶中含有的細菌能分泌腸道激素，讓人產生飽足感，從而降低食欲。所以酸奶的減肥功效大得著實讓人吃驚。
C.研究者得出了一個和傳統觀念正相反的結論，就是奶制品都不會使人的體重增加。而且堅果也是一種很好的減肥食品。
有這樣一位醫生，30年來，始終堅持一個夢想，就是通過研究、診療，通過國家醫保和社會救助，讓每一個血友病患兒都能得到預防性治療。這個人就是中國工程院院士、著名血液學家，現為衛生部血栓與止血重點實驗室主任阮長耿教授。他說：“我的夢想，就快要實現了。”
半夜溜進實驗室的人最終成為中國血小板之父
1939年8月，阮長耿出生于上海一個普通家庭，是家中長子。早年間，母親不幸因乳腺癌病逝。阮長耿因此立志，要做個好醫生。但他的從醫之路并不平坦。
1958年，原本立志考醫科大學的阮長耿因數學成績優異，被當時尚未開設醫學專業的北京大學提前錄取。“我自己有些猶豫，連學校黨委書記都來勸。最后，我還是決定去北大，選擇了與醫學最親近的生物化學專業。”燕京學府，六載寒暑，阮長耿養成了嚴謹求實的治學作風，打下了扎實的專業基礎。畢業后，阮長耿被分配到國防科工委下屬的蘇州醫學院從事血液病研究。后來“”開始，研究室被迫關門，阮長耿穿上白大褂上臨床，成為一名血液科大夫。
那時候，阮長耿常在晚上偷偷溜進實驗室做實驗，一待就是大半夜。然后，他會把研究成果整理撰寫成論文，發表在《輸血及血液學》、《生物化學與生物物理學報》等當時為數不多的學術刊物上。
他的努力和堅持沒有白費。1978年，國家恢復向國外派遣留學生，他作為首批公派留學生去法國學習。留學時，每天縈繞在阮長耿腦海中的就是：怎么才能多學點國內沒有的知識和技能？為此，他努力學習，取得了令人矚目的成績。
1981年，獲得博士學位的阮長耿婉拒了法國導師的優厚挽留條件，急切地回到中國、回到蘇州。
歸國時，阮長耿用獎學金從法國購買回幾件“寶貝”――離心機、低溫冰箱和各種試劑。帶著這些器材，他住進醫學院招待所騰出的一間舊房子，并在這里創建了中國第一個血栓與止血研究室。缺少儀器，阮長耿就自己動手制造；沒有二氧化碳培養箱，就用玻璃缸、蠟燭自己造一個；沒有牛血清，就去農場購買牛血，自己提取。
回國不到2年，我國第一組抗人血小板膜糖蛋白單克隆抗體，在這間簡陋的研究室內宣告成功。1985年~1990年，抗vW因子單抗、抗纖維蛋白單抗、抗人活化血小板單抗等以SZ（蘇州）命名的單克隆抗體相繼研制出來。阮長耿和學界親切地稱這些抗體為“蘇州寶貝”。至今，“蘇州寶貝”已有九大類，150多株單抗。
“蘇州寶貝”們還被美國、法國、澳大利亞等多個國家引進，作研究之用。由于在血液學上的重大突破和建樹，阮長耿被國內外同行譽為“中國血小板之父”，并于1997年11月，當選為中國工程院院士。阮長耿還先后被法國總統授予“法蘭西國家功績軍官勛章”和“法國功勛騎士勛章”，阮院士是獲此殊榮的為數不多的華人科學家之一。
讓每個血友病患者都能得到有效治療
到法國的第一年，阮長耿參加了一個兒童夏令營，和一群孩子歡快地奔跑、玩耍后，他獲悉，這些都是血友病患兒。“我當時都不敢相信。這些法國的血友病患兒能和正常孩子一樣上學，只是書包里多了一個針筒和凝血因子藥物。而當時國內的血友病孩子全都有關節殘疾。別說奔跑，很多人可能一輩子都得在床上躺著。”
中學生校園社團是學生自發形成的學生組織，是校園文化建設的重要組成部分，組織和開展學生社團活動可以作為生物學課堂教學的有益補充，成為培養學生學科核心素養的重要途徑。
1 生物學科社團發展的可行性
近年來，隨著校園文化的深入發展，豐富多彩的社團活動可以開闊學生視野，陶冶學生情操，豐富學生文化底蘊，啟迪學生思維，發展學生個性特長，培養學生的人文精神和科學素養，促進學生的身心健康和全面發展。
生物學科兼具科學性和趣味性的特點，且與生活聯系密切，在高中校園發展生物學科性社團，借力社團活動，對改變生物學科的教學方式，培養學生的學科核心素養，完善教育教學生態具有一定的積極意義。
2 生物學科社團活動的開展及作用
將生物學科從書本、課堂延伸至教室之外，甚至是校園之外，在教師的引導下，學生自主參與、自主管理，科學合理地開展社團活動，從而融合知識、技能、情感，形成高中生所具備的核心素養。
2.1 實驗類社團活動的開展及作用
生物學是一門實驗科學，實驗課也是學生最喜歡的教學內容。但是由于課程的規劃及條件的限制等因素，實驗課并沒有得到很好的開展，因此教師可以在社團活動中開展實驗內容。教師可具體開展下列兩類活動：① 教材實驗：高中生物教材中的實驗內容非常多，如：有機物的鑒定、植物色素的提取和分離、葉綠體的觀察等，② 創新實驗：以教材實驗為基礎，對原有的實驗進行改進和創新，甚至提出新的課題進行實驗探究，讓學生獨立地提出問題、作出假設、設計實驗、實施實驗、結果分析和討論交流。例如，探究溫度對唾液淀粉酶活性的影響，探究生長素對桂花枝條扦插的影響，探究低溫處理對菠菜種子萌發的影響。
重復教材實驗既讓學生鞏固基礎的生物學知識，又讓學生領悟到科學家們在研究過程中所持有的觀點以及解決問題的思路和方法；主動的創新實驗，在親歷提出問題、獲取信息、尋找證據、檢驗假設和發現規律的過程中學會比較、分析、綜合，并在此基礎上歸納、總結，直到撰寫科技小論文。通過上述實驗活動的開展，學生理解了科學概念，鍛煉了實踐能力，更是形成了科學態度，養成了理性思維的習慣，獲得了獨立進行科學探究的能力，提升學生的生物學核心素養。
2.2 調查類社團活動的開展及作用
生物學是一門研究生命現象和生命規律的科學。它不僅是一個結論豐富的知識體系，還包括了人類認識自然現象和規律的一些特有的思維方式和探究過程。學生近距離地觀察生命現象，用生物學知識認知生命、解釋生命，從而熱愛生命。調查類活動可以包括下列兩種類型：① 生物與環境的關系：將知識與生活相結合，如校園植物的認知、分類與分布，校園周邊自然保護區的生物多樣性，水生植物對環境的適應性，陰生植物與陽生植物的比較等；② 人類對環境的影響，如城市河流的污染調查，廢棄礦山的生態修復，人工濕地生態系統等。
調查類活動的趣味性強，學生主動積極地參與。在調查研究中，學生根據調查內容設計調查方式和路線，既培養了團隊合作精神，又提高獨立思考和解決問題的能力。通過實地考察和研究，學生在觀察有趣的生命現象的同時，體會到生命的神奇，在較好的理解了生物學概念的基礎上形成生命觀念，如結構與功能的相適應，生物與環境的相適應，物質與能量的平衡，人類活動與自然的平衡，在生命系統中人是主體又是客體等。在此基礎上，教師引導學生深入思考人類在生態系統中的地位及作用，培養了學生的生態和生命觀念，以及人所需要承擔的社會責任，如關愛生命和保護環境等。
2.3 實踐類社團活動的開展及作用
生物學是一門實踐科學，教師引導學生利用所學知識進行實踐活動，在學以致用的過程中，體現了生命科學的價值。教師可開展如下一些活動：① 標本制作：教師帶領學生參觀標本室，并給他們介紹標本制作的技術，引導學生制作簡易的動植物標本，如植物葉片標本、蝴蝶標本、昆蟲標本，還可以制作鳥類標本等。② 模型制作：模型可以將抽象的生物學概念和本質具體化，可在社團的學生中開展模型制作比賽，如動植物細胞模型的制作、DNA分子模型的制作等；③ 種植養殖：組織社團學生建立校園生物園，如種植花卉、蔬菜、果樹，培養蘑菇，養殖小白鼠、觀賞魚和家鴿等，制作生態缸和小型的生態系統，還可以探索蔬菜的無土栽培技術、植物的嫁接技術和魚類的繁育技術等。
一個生物科學工作者應具備獨立、熟練的動手能力。在這些實踐過程中，通過動手操作和生物體親密接觸，學生加深了知識的理解和應用，對生命有了更加深刻的認識，從而能夠更好地解釋生命現象，發現生命規律，熱愛生命個體，進一步培養了他們的科學思維和生命觀念。
2.4 科普類社團活動的開展和作用
生物學是一門自然科學，其精要是展示生物科學的基本內容，反應自然科學的本質。科學最終又要服務于人類的生活和生產，因此，開展一些科學普及活動有助于培養他們的科學精神和社會責任感。教師可開展以下兩類活動：① 科普宣傳：利用節假日，面向學校師生，或深入到校園周邊的社區進行環保知識和健康知識宣傳，如城市水污染調查的圖片，艾滋病、乙肝、流感等疾病的傳播途徑圖片，遺傳病的遺傳方式和有效預防等知識宣傳；② 科技創作：借助學校的科技節及市級科技活動等平臺，鼓勵學生進行生物學相關的作品創作，如制作水污染處理的浮床，無土栽培蔬菜的簡易裝置，家庭生活污水的多級利用裝置等。
在這些科普活動中，學生成了科學的傳播者，喚起人們對健康的關注以及環保意識，從而更好地愛護我們的身體和保護生存的環境。另外，學生通過調查搜集資料，動手參與制作，既鍛煉了科學技能，又培養了科學素養，提高了社會責任感。
在深化核心素養教育改革的背景下，校園學生社團建設也將進入一個新的發展階段，社團發展必然走向專業化、規范化、學術化的道路。因此，建立生物學科性社團可行且有必要，生物社團必將開辟生物學科教學的新模式。科學地開展社團活動不僅有助于生物學科的教育教學，培養學生的學科核心素養，還有助于培養具備科學精神、科學方法和科W能力的生物學研究人才。
參考文獻：
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[2] 蔣桂林.基于高中生核心素養培養的生物學科素養的思考[J].中學生物學，2015（10）：9-10.
